O teste do pezinho, um dos componentes da triagem neonatal – que também inclui o teste da orelhinha, o teste do olhinho e o teste do coraçãozinho – detecta, por meio da coleta de um pouquinho de sangue dos pés do bebê, diversas doenças que podem ser identificadas no recém-nascido e que, quando diagnosticadas precocemente, têm melhor prognóstico, pela possibilidade de ofertar atenção especializada desde o nascimento.

O teste do pezinho tem como princípio fundamental a rápida identificação de doenças congênitas de maneira que o bebê possa ser atendido por centros de atenção especializada, o que irá possibilitar uma melhor expectativa no desenvolvimento dessa criança.

Isso ocorre porque, caso o teste do pezinho venha com alguma alteração, a família e o ponto de coleta são comunicados pelo Serviço de Referência em Triagem Neonatal, com o intuito do bebê ser levado novamente ao serviço para confirmação do diagnóstico da doença para a qual a triagem foi alterada, mediante a realização de novos exames.

Doenças identificadas:

• Fenilcetonúria
• Hipotireoidismo congênito
• Doença falciforme
• Fibrose cística
• Deficiência de biotinidase
• Hiperplasia adrenal congênita

Em 26 de maio de 2021, foi sancionada a lei que amplia as doenças que serão pesquisadas no teste do pezinho, de maneira que foram incluídas as seguintes patologias:

• Toxoplasmose congênita;
• Galactosemias;
• Aminoacidopatias;
• Distúrbios do ciclo da ureia;
• Distúrbios da betaoxidação dos ácidos graxos;
• Doenças lisossômicas;
• Imunodeficiências primárias; e
• Atrofia muscular espinhal.