Doenças congênitas são alterações que surgem durante a formação do feto, na gestação, que podem acabar afetando qualquer tecido do corpo humano, como ossos, músculos ou órgãos, resultando em alterações físicas, desenvolvimento incompleto ou funcionamento incorreto de vários órgãos.

As doenças congênitas podem ser causadas por alterações genéticas ou por fatores ambientais, ou ou ainda pela combinação destes dois fatores.

Os fatores genéticos podem causar doenças congênitas por alterações nos cromossomos em relação ao número ou estrutura do cromossomo, afetando o desenvolvimento do feto. Essas alterações podem ocorrer de forma aleatória, ou seja, ao acaso, mas também podem ser herdadas de um dos pais ou de ambos.

Durante qualquer estágio da gravidez, especialmente durante o estágio de desenvolvimento dos principais sistemas ou órgãos do bebê, que ocorre no primeiro trimestre, alguns fatores ambientais podem levar ao desenvolvimento de doenças congênitas.

O diagnóstico das doenças congênitas pode ser feito pelo obstetra durante a gravidez, através de exames de sangue como alfafetoproteína, ou exames de imagem como ultrassom ou ressonância magnética, que permitem o médico detectar síndromes, além de malformações físicas, como no coração, rins, rosto, braços ou pernas.
Após o nascimento, o diagnóstico das doenças congênitas é feito pelo neonatologista logo após o nascimento, através do teste do pezinho e exame físico analisando os reflexos e os órgãos, como genitais, pulmões, coração, olhos, lábios e abdômen, os membros, braços, pernas, dedos, cabeça, pescoço, e aspecto da pele.
O médico pode solicitar exames de imagem, como ultrassom, ressonância magnética ou tomografia computadorizada, além de exames de sangue para diagnosticar a doença congênita.