O médico solicita o exame FMR1 para investigar alterações genéticas ligadas principalmente à Síndrome do X Frágil, que é uma das causas mais comuns de deficiência intelectual hereditária.
De forma prática, ele pode ser pedido quando há suspeita de:
- Atraso no desenvolvimento (fala, aprendizado, comportamento)
- Transtorno do espectro autista (TEA)
- Dificuldades cognitivas ou deficiência intelectual sem causa definida
- Histórico familiar de Síndrome do X Frágil ou problemas neurológicos/genéticos
- Tremor e dificuldade de equilíbrio em adultos (síndrome FXTAS, mais comum em homens acima dos 50 anos)
- Insuficiência ovariana precoce ou menopausa antes dos 40 anos (FXPOI)
- Aconselhamento genético, inclusive para quem planeja ter filhos
O que o exame avalia?
Ele analisa o número de repetições da sequência CGG no gene FMR1. Quando essas repetições estão aumentadas, podem causar alterações neurológicas ou reprodutivas.